Синдром на Марфан
Синдромът на Марфан е рядко генетично заболяване, дължащо се на дефект в белтък на съединителната тъкан, с богата клинична картина с водещо значение на скелетните аномалии, клапните пороци и очни усложнения с риск от загуба на зрение. Статистическите данни сочат честота от порядък на 2-10 на 10 000 души.
Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1 е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%.
Водещите симптоми са от страна на опорно-двигателната система, сърцето и очите. Освен тях, обаче и други органи търпят поражения от дефекта в съединителната тъкан.
Деформации на гръдния кош (с необичайно изпъкване на гръдния кош в областта до гръдната кост – pectus carinatum, pectus excavatum), сколиоза, ограничаващи и дихателна подвижност на белите дробове.
Диспропорционални спрямо торса дълги крайници, с широк обхват между двете ръце, дълги и тънки пръсти на ръцете, тесни длани. Изключителна ставна подвижност. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.
Лицев дисморфизъм с издължаване на главата, лицето и носът също са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар вълча уста. Очните ябълки понякога са хлътнали.
Неправилно разположение на очната леща, дефект на роговицата, слабост на цилиарните мускули (намиращи се в ириса), недоразвитие на ириса, по-голяма очна ябълка – фактори, водещи до късогледство и увеличен риск от отлепване на ретината и загуба на зрението. Поради съединителнотъканната слабост склерата при новородени е тънка и добива синкав цвят поради прозиращия подлежащ слой на очната ябълка.
Дилатация на корена на аортата с евентуална недостатъчност на аортната клапа и връщане на кръв към лявата камера на сърцето по време на диастола. Съществува риск от разслояване на аортата в нейната стена (дисекация) – животозастрашаващо състояние. Други големи съдове също могат да са засегнати от съединителнотъканната слабост.
Пролапс на митралната клапа е водещ клапен порок. Другите клапи съшо могат да бъдат засегнати – или стеснени или неефективно затварящи се. Тези сърдечни аномалии водят до сърдечна недостатъчност с пълната и клинична картина.
Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.
Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им. Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.
Диагностицирането на синдрома на Марфан се осъществява на базата на наличната клинична картина, евентуална фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителството на мутацията.
В помощ на диагностичния процес влизат в съображение ред образни изследвания. Рентгенографията носи информация за състоянието на гръдния кош, измерване на дължината и ширината на костите на длани и пръсти с оглед изчисляването на индекси, показателни за заболяването. Рентгенографии на таза отразяват състоянието на тазобедрените стави, където има риск от дислокация. Плоскостъпието също може да се потвърди тук. Компютърната томография и магнитния резонанс имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите.
Сърдечносъдовият статус се оценява въз основа на физикалния преглед, насочващ към клапен дефект, белези на сърдечна недостатъчност, ЕКГ и конвенционална и в някои случаи трансезофагеална ехокардиография. Състоянието на аортата и големите съдове се преценява с контрастно изследване при компютърна томография или магнитен резонанс.
Офталмологичен статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлезе в практиката.
Основните терапевтични действия са насочени към сърдечно-съдовите усложнения, тъй като те са основна причина за смърт при заболяването. Овладяването на сърдечната недостатъчност въз основа на водещия клапен порок е основна цел на лечението, заедно с антибиотичната профилактика относно ендокардит. При показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата.
Сколиточните промени при синдрома на Марфан обикновено подлежат само на наблюдение. При тежка сколиоза, особено в случаите с придружаваща слабост на мсукулатурата, нарушаващи дихателните движения на белия дроб, се прибягва до оперативна намеса. С възможностите на съвременната кардиохирургия днес преживяемостта на пациентите със синдром на Марфан значително е подорбена. Очната микрохирургия и намесата на ортопедите осигуряват подобрение в качеството на живота.
Очните усложнения също се лекуват оперативно.
Заболяването се дължи на мутация в гена, кодиращ белтък на съединителната тъкан – фибрилин. Генът FBN1 е разположен в 15-та хромозома и мутацията се унаследява по автозомно доминантен път. Това означава, че рискът от предаване в поколението е 50%.
Водещите симптоми са от страна на опорно-двигателната система, сърцето и очите. Освен тях, обаче и други органи търпят поражения от дефекта в съединителната тъкан.
Деформации на гръдния кош (с необичайно изпъкване на гръдния кош в областта до гръдната кост – pectus carinatum, pectus excavatum), сколиоза, ограничаващи и дихателна подвижност на белите дробове.
Диспропорционални спрямо торса дълги крайници, с широк обхват между двете ръце, дълги и тънки пръсти на ръцете, тесни длани. Изключителна ставна подвижност. Оттам идва и наименованието на типичното за синдрома състояние арахнодактилия. Стъпалата също са издължени и плоски.
Лицев дисморфизъм с издължаване на главата, лицето и носът също са силно издължени и видът, особено при децата, често е наподобяван на птичи. Ушните миди са деформирани и прилепнали към главата. Небцето е високо, а понякога дори се наблюдават дефекти в затварянето му или т.нар вълча уста. Очните ябълки понякога са хлътнали.
Неправилно разположение на очната леща, дефект на роговицата, слабост на цилиарните мускули (намиращи се в ириса), недоразвитие на ириса, по-голяма очна ябълка – фактори, водещи до късогледство и увеличен риск от отлепване на ретината и загуба на зрението. Поради съединителнотъканната слабост склерата при новородени е тънка и добива синкав цвят поради прозиращия подлежащ слой на очната ябълка.
Дилатация на корена на аортата с евентуална недостатъчност на аортната клапа и връщане на кръв към лявата камера на сърцето по време на диастола. Съществува риск от разслояване на аортата в нейната стена (дисекация) – животозастрашаващо състояние. Други големи съдове също могат да са засегнати от съединителнотъканната слабост.
Пролапс на митралната клапа е водещ клапен порок. Другите клапи съшо могат да бъдат засегнати – или стеснени или неефективно затварящи се. Тези сърдечни аномалии водят до сърдечна недостатъчност с пълната и клинична картина.
Болните се оплакват от хиперхидроза (повишено изпотяване), а по кожата им се наблюдава характерен кожен рисунък, наподобяващ мрамор. Пръстите на ръцете често посиняват.
Психичното състояние при децата с Марфан не е повлияно и тяхното интелектуално и емоционално развитие, въпреки тежката болест, не се отличава от това на връстниците им. Заболяването най-често се открива веднага след раждането или до първата година от живота на детето.
Диагностицирането на синдрома на Марфан се осъществява на базата на наличната клинична картина, евентуална фамилна обремененост и генетични изследвания, доказващи носителството на мутацията.
В помощ на диагностичния процес влизат в съображение ред образни изследвания. Рентгенографията носи информация за състоянието на гръдния кош, измерване на дължината и ширината на костите на длани и пръсти с оглед изчисляването на индекси, показателни за заболяването. Рентгенографии на таза отразяват състоянието на тазобедрените стави, където има риск от дислокация. Плоскостъпието също може да се потвърди тук. Компютърната томография и магнитния резонанс имат своите предимства в оценка състоянието на меките тъкани и детайлизиране на дефектите.
Сърдечносъдовият статус се оценява въз основа на физикалния преглед, насочващ към клапен дефект, белези на сърдечна недостатъчност, ЕКГ и конвенционална и в някои случаи трансезофагеална ехокардиография. Състоянието на аортата и големите съдове се преценява с контрастно изследване при компютърна томография или магнитен резонанс.
Офталмологичен статус започва с определяне на зрителна острота, евентуално рефракция, офталмоскопия, преглед на очни дъна. Ехографията на очните ябълки широко навлезе в практиката.
Основните терапевтични действия са насочени към сърдечно-съдовите усложнения, тъй като те са основна причина за смърт при заболяването. Овладяването на сърдечната недостатъчност въз основа на водещия клапен порок е основна цел на лечението, заедно с антибиотичната профилактика относно ендокардит. При показания се прибягва до клапно протезиране и евентуално поставяне на присадка на аортата.
Сколиточните промени при синдрома на Марфан обикновено подлежат само на наблюдение. При тежка сколиоза, особено в случаите с придружаваща слабост на мсукулатурата, нарушаващи дихателните движения на белия дроб, се прибягва до оперативна намеса. С възможностите на съвременната кардиохирургия днес преживяемостта на пациентите със синдром на Марфан значително е подорбена. Очната микрохирургия и намесата на ортопедите осигуряват подобрение в качеството на живота.
Очните усложнения също се лекуват оперативно.
