Синдром на Даун
Синдром на Даун е едно от най-често срещаните генетични заболявания. Противно на всички твърдения, родените със Синдром на Даун могат водят дълъг и нормален, почти самостоятелен, начин на живот.
Заболяването е описано за пръв път от д-р Даун през 1866 г. А причините за болестта е констатирана за пръв път през 1959 г. Това е генетична мутация, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-та хромозомна двойка – Тризомия 21 (Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, общо 46. При Синдром на Даун хромозомите са общо 47.) Това е най-честата причина за заболяването. В други случаи има не само утрояване на 21-та хромозомна двойка, но тя се свързва с друга хромозомна двойка (транслокация) или пък клетките имат различен кариотип, тоест не във всяка клетка 21-ата хромозмна двойка е утроена (става въпрос за т.нар. мозаечна структура).
Защо става така не е ясно, но учените са сигурни, че тази аномалия възниква още при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността. Няма и нещо, което да направите, за да предотвратите евентуалната поява на този синдром.
Въпреки, че Синдромът на Даун не се числи към наследствените болести, има вероятност, ако майката или бащата имат Синдром на Даун, да го предадат и на детето си.
Вероятността за раждане на бебе със Синдром на Даун е 1:700. С напредване на възрастта на жената, вероятността да роди бебе с това заболяване се увеличава. А при децата, родени след катастрофата в Чернобил, значително нараства процентът на случаите на Синдром на Даун, поради което някои учени смятат, че йонизиращото лъчение е една от причините за това заболяване.
Диагноза
Синдромът на Даун често се установява още при самото раждане на бебето или дори по време на бременността. Синдромът на Даун се установява със сигурност при хромозомно и други видове изследвания още по време на самата бременност (пренатален и биохимичен скрининг, ДНК диагностика и т.н.).
Първоначалните симптоми са понижен мускулен тонус на новороденото, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил, бадемовидни очи, наличие на трета фонтанела, евентуално забавени реакции и трудно наддаване на теглото впоследствие. Намалява се способността за възприемане, което може да доведе до умствена изостаналост. Въпреки изоставането в развитието обаче, децата със синдром на Даун имат таланти, които трябва да насърчавате. Децата със Синдром на Даун се развиват, но просто по-бавно. Могат да имат нормален живот и да бъдат почти самостоятелни. За целта трябва рано да започнете терапия за подпомагане на физическото и умственото развитие. Отглеждането на животни или растения се отразява особено добре на децата със Синдром на Даун.
Някои деца със Синдром на Даун могат да имат вродена сърдечна недостатъчност (нужно е да се направи ехокардиограми, а понякога се налага и оперативна намеса), проблеми с храносмилателната и дихателната система, повишен риск от инфекции, проблеми със зрението и слуха, суха кожа.
Лечение все още не е открито. Но е важно да се отнасяте с любов, доброта и разбиране към хората със Синдром на Даун, да ги накарате да не се чувстват болни и различни. Хората със Синдром на Даун могат да доживеят до около 50-годишна възраст.
Заболяването е описано за пръв път от д-р Даун през 1866 г. А причините за болестта е констатирана за пръв път през 1959 г. Това е генетична мутация, която се дължи на една допълнителна хромозома в 21-та хромозомна двойка – Тризомия 21 (Всяка клетка има 23 двойки хромозоми, общо 46. При Синдром на Даун хромозомите са общо 47.) Това е най-честата причина за заболяването. В други случаи има не само утрояване на 21-та хромозомна двойка, но тя се свързва с друга хромозомна двойка (транслокация) или пък клетките имат различен кариотип, тоест не във всяка клетка 21-ата хромозмна двойка е утроена (става въпрос за т.нар. мозаечна структура).
Защо става така не е ясно, но учените са сигурни, че тази аномалия възниква още при зачеването и не е свързана с конкретни действия от страна на майката по време на бременността. Няма и нещо, което да направите, за да предотвратите евентуалната поява на този синдром.
Въпреки, че Синдромът на Даун не се числи към наследствените болести, има вероятност, ако майката или бащата имат Синдром на Даун, да го предадат и на детето си.
Вероятността за раждане на бебе със Синдром на Даун е 1:700. С напредване на възрастта на жената, вероятността да роди бебе с това заболяване се увеличава. А при децата, родени след катастрофата в Чернобил, значително нараства процентът на случаите на Синдром на Даун, поради което някои учени смятат, че йонизиращото лъчение е една от причините за това заболяване.
Диагноза
Синдромът на Даун често се установява още при самото раждане на бебето или дори по време на бременността. Синдромът на Даун се установява със сигурност при хромозомно и други видове изследвания още по време на самата бременност (пренатален и биохимичен скрининг, ДНК диагностика и т.н.).
Първоначалните симптоми са понижен мускулен тонус на новороденото, единична гънка по дължината на дланта, леко сплескан лицев профил, бадемовидни очи, наличие на трета фонтанела, евентуално забавени реакции и трудно наддаване на теглото впоследствие. Намалява се способността за възприемане, което може да доведе до умствена изостаналост. Въпреки изоставането в развитието обаче, децата със синдром на Даун имат таланти, които трябва да насърчавате. Децата със Синдром на Даун се развиват, но просто по-бавно. Могат да имат нормален живот и да бъдат почти самостоятелни. За целта трябва рано да започнете терапия за подпомагане на физическото и умственото развитие. Отглеждането на животни или растения се отразява особено добре на децата със Синдром на Даун.
Някои деца със Синдром на Даун могат да имат вродена сърдечна недостатъчност (нужно е да се направи ехокардиограми, а понякога се налага и оперативна намеса), проблеми с храносмилателната и дихателната система, повишен риск от инфекции, проблеми със зрението и слуха, суха кожа.
Лечение все още не е открито. Но е важно да се отнасяте с любов, доброта и разбиране към хората със Синдром на Даун, да ги накарате да не се чувстват болни и различни. Хората със Синдром на Даун могат да доживеят до около 50-годишна възраст.
Подобни новини
