Нарколепсия
Нарколепсията е хронично заболяване, характеризиращо се с изразена сънливост в хода на деня до невъзможност за контрол над будното състояние и внезапно заспиване, независимо от обстоятелствата и средата. Дебютира обикновено в детско-юношеската възраст, макар и ясно изразена клиника да е налице едва по-късно.
Няколко са основните компонента на клиничната картина при нарколепсия. Водещ симптом е изразената сънливост през деня, с продължителност поне три месеца. За разлика от здравите лица, при които сънливост настъпва при скучни и едноотипни занимания, тук тя се явява при разнообразна за деня работа у дома или на работното място, дори при опасни обстоятелства като шофиране и работа с машини. При най-тежките случаи настъпва внезапно заспиване. Трае секудни до няколко минути с различна честота през деня. Обикновено са нарушени работоспособността и концентрацията, налице са опасности при подобна загуба на контрол - както за себе си, така и за околните.
Понякога при събуждане нарколепсията се съпровожда от временна мускулна парализа при възстановено съзнание, при запазена функция на дихателната и очедвигателната мускулатура. Обикновено пациентите излизат от това състояние чрез сетивна стимулация – докосване, говорене. С пробуждането може да се наблюдават и халюцинации. Такива може да има и при заспиване – те са зрителни, слухови, тактилни и др.
Следващият клиничен белег е внезапна мускулна слабост или състояние на катаплексия – със засягане на отделни мускули или генерлизирано. Провокира се от силни емоции и отново трае секунди до няколко минути. Налице е в около 75% от случаите.
Висока е честотата и на различни нарушения на съня – като безсъние, сънна апнея, синдрома на неспокойните крака, говорене, ръкомахане и др.
При деца може да се прояви с водеща хиперактивност, влошаване на поведението, емоционална нестабилност, разконцентриране, нарушаването на успеха в училище. Сънливостта става по-изразена с напредване на възрастта, появява се внезапно заспиване, нарушенията в съня.
Нормалният сън започва с фазата на NREM, бавно-вълнов, и след един-два часа преминава в REM – бързовълнов. Именно през последния настъпват сънищата. При нарколепсия се пропуска бавновълновата компонента на съня, започва направо REM фаза, придружена от понижен мускулен тонус до парализа.
Сънят през нощта също се нарушава. Налице е безсъние, чести пробуждания, промяна в нормалната структура на съня с появята на белези на REM фазата и в NREM.
Причината за нарколепсита не е известна, подозират се генетични причини. Описани са единични наследствени случаи, но по-често липсва фамилна обремененост. През последните години се проучва патогенезата на състоянието. Описва се дефицит на невротрансмитера хипокретин. За него се счита, че има отношение към контрола над съня на ниво хипоталамус.
Диагностицирането на състоянието се базира на характерната клинична картина, но и някои изследвания. Съставени са определени въпросници в опит да се обективизира сънливостта през деня. Една от най-разпространените е Epworth Sleepiness Scale.
От голямо значение е анализът на съня чрез полисомнография. При нея по време на сън се наблюдават сърдечната функция чрез ЕКГ, биологичната активност на мозъка с ЕЕГ, мускулния тонус с ЕМГ, очните движения – електроокулограма и дихателните движения на гръдни кош с колани със сензори.
Отчита се и времето, необходимо за заспиване през деня в легнало положение при подходяща атмосфера. Провежда се в деня след полисомнографията – неколкократно през определен часови интервал. Прави впечатление краткият период от време, необходим за заспиване и то директно в REМ.
Някои проучвания сочат органични промени в някои от компонентите на централната нервна система при ядрено-магнитен резонанс. При изследвания на лица, страдащи от нарколепсия се утановяват много ниски нива на невротрансмитера хипокретин. Измерването му в ликвор обаче все още е далече от рутинната практика.
Дефинитивно лечение на нарколепсията за сега липсва. Първа стъпка в терапията се явява създаването на навици в съня с 8 часов сън през нощта и дрямки през деня през определен период от време. Не бива да се подценява психологическата помощ, социализирането на лицата. Препоръчва се контрол над емоционалния стрес.
Като симптоматични средства се използват стимулатни за овладяване на сънливостта и стимулиране на работоспособността, Methylphenidate и Modafinil, а при катаплексия се прилагат антидепресанти.
От антикатаплектичните средства се прилагат трициклични антидепресанти и инхибитори на обратното залавяне на серотонина. За контрол над катаплексията се използва и натриевата сол на бета-хидроксимаслената киселина.
Препоръчва се ограничаване на алкохола и умерено хранене, въздържане от преяждане, намаляване на простите въглехидрати. При тези лица е необходимо трудоустрояване при професии, при които нарколепсията е свързана с опасност за собствения живот или този на околните.
Няколко са основните компонента на клиничната картина при нарколепсия. Водещ симптом е изразената сънливост през деня, с продължителност поне три месеца. За разлика от здравите лица, при които сънливост настъпва при скучни и едноотипни занимания, тук тя се явява при разнообразна за деня работа у дома или на работното място, дори при опасни обстоятелства като шофиране и работа с машини. При най-тежките случаи настъпва внезапно заспиване. Трае секудни до няколко минути с различна честота през деня. Обикновено са нарушени работоспособността и концентрацията, налице са опасности при подобна загуба на контрол - както за себе си, така и за околните.
Понякога при събуждане нарколепсията се съпровожда от временна мускулна парализа при възстановено съзнание, при запазена функция на дихателната и очедвигателната мускулатура. Обикновено пациентите излизат от това състояние чрез сетивна стимулация – докосване, говорене. С пробуждането може да се наблюдават и халюцинации. Такива може да има и при заспиване – те са зрителни, слухови, тактилни и др.
Следващият клиничен белег е внезапна мускулна слабост или състояние на катаплексия – със засягане на отделни мускули или генерлизирано. Провокира се от силни емоции и отново трае секунди до няколко минути. Налице е в около 75% от случаите.
Висока е честотата и на различни нарушения на съня – като безсъние, сънна апнея, синдрома на неспокойните крака, говорене, ръкомахане и др.
При деца може да се прояви с водеща хиперактивност, влошаване на поведението, емоционална нестабилност, разконцентриране, нарушаването на успеха в училище. Сънливостта става по-изразена с напредване на възрастта, появява се внезапно заспиване, нарушенията в съня.
Нормалният сън започва с фазата на NREM, бавно-вълнов, и след един-два часа преминава в REM – бързовълнов. Именно през последния настъпват сънищата. При нарколепсия се пропуска бавновълновата компонента на съня, започва направо REM фаза, придружена от понижен мускулен тонус до парализа.
Сънят през нощта също се нарушава. Налице е безсъние, чести пробуждания, промяна в нормалната структура на съня с появята на белези на REM фазата и в NREM.
Причината за нарколепсита не е известна, подозират се генетични причини. Описани са единични наследствени случаи, но по-често липсва фамилна обремененост. През последните години се проучва патогенезата на състоянието. Описва се дефицит на невротрансмитера хипокретин. За него се счита, че има отношение към контрола над съня на ниво хипоталамус.
Диагностицирането на състоянието се базира на характерната клинична картина, но и някои изследвания. Съставени са определени въпросници в опит да се обективизира сънливостта през деня. Една от най-разпространените е Epworth Sleepiness Scale.
От голямо значение е анализът на съня чрез полисомнография. При нея по време на сън се наблюдават сърдечната функция чрез ЕКГ, биологичната активност на мозъка с ЕЕГ, мускулния тонус с ЕМГ, очните движения – електроокулограма и дихателните движения на гръдни кош с колани със сензори.
Отчита се и времето, необходимо за заспиване през деня в легнало положение при подходяща атмосфера. Провежда се в деня след полисомнографията – неколкократно през определен часови интервал. Прави впечатление краткият период от време, необходим за заспиване и то директно в REМ.
Някои проучвания сочат органични промени в някои от компонентите на централната нервна система при ядрено-магнитен резонанс. При изследвания на лица, страдащи от нарколепсия се утановяват много ниски нива на невротрансмитера хипокретин. Измерването му в ликвор обаче все още е далече от рутинната практика.
Дефинитивно лечение на нарколепсията за сега липсва. Първа стъпка в терапията се явява създаването на навици в съня с 8 часов сън през нощта и дрямки през деня през определен период от време. Не бива да се подценява психологическата помощ, социализирането на лицата. Препоръчва се контрол над емоционалния стрес.
Като симптоматични средства се използват стимулатни за овладяване на сънливостта и стимулиране на работоспособността, Methylphenidate и Modafinil, а при катаплексия се прилагат антидепресанти.
От антикатаплектичните средства се прилагат трициклични антидепресанти и инхибитори на обратното залавяне на серотонина. За контрол над катаплексията се използва и натриевата сол на бета-хидроксимаслената киселина.
Препоръчва се ограничаване на алкохола и умерено хранене, въздържане от преяждане, намаляване на простите въглехидрати. При тези лица е необходимо трудоустрояване при професии, при които нарколепсията е свързана с опасност за собствения живот или този на околните.
