Амилоидоза
Амилоидозата е рядко заболяване, което обаче обикновено има фатален край. То се дължи на отлагането на патологичен белтък, наречен амилоид, в тъканите и органите на организма, който най-често се продуцира от клетките на костния мозък. Постепенно протеинът води до увреждане функциите на органите, в които се натрупва. Съществуват различни разновидности амилоид, които се отличават по някои оцветителни характеристики.
Причините за възникването на амилоидозата все още са неизвестни. Най-засегнатите органи са сърцето, бъбреците, черния дроб, слезката, нервната система и гастроинтестиналния тракт. Както се вижда, заболяването обхваща редица жизненоважни органи, което го прави с изключителна значимост. На този етап лечение на заболяването няма, съществуват само различни методи, с помощта на които да се облекчат и овладеят до известна степен симптомите.
Съществуват три основни вида амилоидоза в зависимост от причината, водеща до нейната поява:
първична – това е най-честата разновидност на заболяването, при което първично се засягат сърцето, бъбреците, езика, нервите. Обикновено тази форма не е свързана с други заболявания с изключение на определен вид тумор на костния мозък, наречен мултиплен миелом. Причините за възникването на първичната амилоидоза са неизвестни. Специалистите смятат, че началото на болестта е в костния мозък, където клетките започват да произвеждат не само червени, бели кръвни телца и тромбоцити, но и антитела – вид белтъчни молекули, които при нормални условия предпазват организма от възникването на редица заболявания. След като антителата изпълнят функциите си в организма те се подлагат на разграждане от специални структури на организма. Амилоидоза настъпва тогава, когато костният мозък продуцира антитела, които в последствие не могат да се разрушат. Постепенно концентрацията на тези протеини в кръвта силно нараства и те започват да се депозират в различните тъкани и органи под формата на амилоид.
вторична – този вид амилоидоза възниква най-често на базата на подлежащо хронично възпалително заболяване като туберкулоза, ревматоиден артрит, остеомиелит. Тук могат да се засегнат всички тъкани и органи, но най-често страдат бъбреците, черния дроб, слезката и лимфните възли. В този случай лечението на първичното заболяване, довело до патологичното натрупване на амилоид в клетките на организма, може да предотврати по-нататъшната еволюция на амилоидозата.
наследствена – вид амилоидоза, която се унаследява. Засягат се обикновено нервите, сърцето и бъбреците.
Тъй като в повечето случаи причината, довела до възникването на заболяването, остава неизвестна, е трудно определянето на фактори, които повишават риска от появата на амилоидозата. И все пак учените смятат, че следните елементи имат отношение към по-честото възникване на заболяването:
възраст – обикновено повечето пациенти с амилоидоза са над 40 години.
пол – мъжете страдат по-често от това заболяване
други заболявания – наличието на хронична възпалителна или инфекциозна болест увеличава риска от появата на амилоидоза. Обикновено 10-15% от хората с амилоидоза имат мултиплен миелом – вид Неходжиков лимфом.
наследственост
хемодиализа – в някои случаи тя се асоциира с диализа-свързана амилоидоза. Причината за нейната поява е, че посредством диализата организмът не може да премахне големите белтъчни молекули от кръвта, в резултат на което те започват да се отлагат в околните тъкани.
Изследванията показват, че количеството приет с храната протеин няма отношение към възникването на заболяването. Освен това няма доказана връзка между амилоидозата и стреса.
Симптомите на амилоидозата са в зависимост от вида на засегнатите органи. Ето защо съществува голямо разнообразие по отношение на симптомите и белезите, характеризиращи заболяването. Това стои в основата на трудното поставяне на диагнозата.
Най-честите признаци на амилоидозата са:
подуване на краката и глезените ,слабост ,загуба на тегло ,задух ,тръпнене на ръцете и краката , диария , силна умора , макроглосия (увеличен език) , кожни изменения , аритмична сърдечна дейност , трудно преглъщане.
В някои случаи може и изобщо да отсъстват симптоми.
Както вече споменахме, диагнозата на амилоидозата е сравнително трудна. За това заболяване може да се мисли при откриването на повишен белтък в урината и кръвта.
Сигурна диагноза обаче може да се постави само след тъканна биопсия. Обикновено материалът се взима от различни тъкани и органи, като най-често това са мастната тъкан в областта на корема, костен мозък, право черво. След това взетият биопсичен материал щателно се изследва под микроскоп и с помощта на специални оцветителни техники се търси наличието на амилоид. Трябва да се спомене, че съществуват различни видове амилоид, което предполага и използването на различни способи за точната детекция на конкретния вид патологичен протеин.
Тежестта на заболяването до голяма степен се определя от вида на засегнатите органи. Най-важните и най-сериозни усложнения на заболяването са:
бъбречна увреда – отлагането на амилоид в бъбреците уврежда тяхната филтрираща функция, в резултат на което постепенно в урината започна да се отделя значително количество белтък. Това води до общо намаление на белтъка в организма и до възникването на оточен синдром. Едновременно с това се наруша и детоксикиращата функция на бъбреците, като резултатът е натрупване на различни патологични токсини в организма.
увреждане на сърцето – когато амилоидозата засегне сърцето, най-честият симптом е задухът при минимални физически усилия. Причината за това е увреждането на контрактилната функция на миокарда, в резултат на което сърцето изпомпва по-малко кръв към периферията. В някои случаи може да се засегне и възбудно-проводната система на сърцето, което ще доведе до появата на нарушения в сърдечния ритъм под формата на предсърдно или камерно мъждене.
увреждане на нервната система – приблизително при 25% от пациентите с амилоидоза са наблюдава засягане на нервната система, като най-често това е под формата на т.нар. синдром на карпалния канал – притискане на определен нерв в областта на китката, което води до силна болка, тръпнене на ръката. Ако амилоидът се натрупва в нервите, контролиращи функцията на пикочния мехур, заболяването може да доведе до пикочна инконтиненция, ретенция на уринирането и други.
Най-честото лечението на амилоидозата има за цел облекчаване и ограничаване на симптомите. Лечението на първичната амилоидозата все още представлява предизвикателство за учените. Най-често се предлага извършването на костно-мозъчна трансплантация. При невъзможност за нейното извършване се прилагат различни химиотерапевтични схеми, чиято цел е унищожаване на клетките в костния мозък, водещи до повишената продукция на амилоид. Обикновено най-използваният химиотерапевтик е мелфаланът.
Целта при лечението на вторичната амилоидоза е лечение на основното заболяване, довело до отлагането на патологичен белтък в органите и тъканите.
Наследствената форма на амилоидозата се повлиява добре от чернодробната траснплантация, тъй като именно клетките на черния дроб са отговорни за синтезирането на патологичния протеин.
Причините за възникването на амилоидозата все още са неизвестни. Най-засегнатите органи са сърцето, бъбреците, черния дроб, слезката, нервната система и гастроинтестиналния тракт. Както се вижда, заболяването обхваща редица жизненоважни органи, което го прави с изключителна значимост. На този етап лечение на заболяването няма, съществуват само различни методи, с помощта на които да се облекчат и овладеят до известна степен симптомите.
Съществуват три основни вида амилоидоза в зависимост от причината, водеща до нейната поява:
първична – това е най-честата разновидност на заболяването, при което първично се засягат сърцето, бъбреците, езика, нервите. Обикновено тази форма не е свързана с други заболявания с изключение на определен вид тумор на костния мозък, наречен мултиплен миелом. Причините за възникването на първичната амилоидоза са неизвестни. Специалистите смятат, че началото на болестта е в костния мозък, където клетките започват да произвеждат не само червени, бели кръвни телца и тромбоцити, но и антитела – вид белтъчни молекули, които при нормални условия предпазват организма от възникването на редица заболявания. След като антителата изпълнят функциите си в организма те се подлагат на разграждане от специални структури на организма. Амилоидоза настъпва тогава, когато костният мозък продуцира антитела, които в последствие не могат да се разрушат. Постепенно концентрацията на тези протеини в кръвта силно нараства и те започват да се депозират в различните тъкани и органи под формата на амилоид.
вторична – този вид амилоидоза възниква най-често на базата на подлежащо хронично възпалително заболяване като туберкулоза, ревматоиден артрит, остеомиелит. Тук могат да се засегнат всички тъкани и органи, но най-често страдат бъбреците, черния дроб, слезката и лимфните възли. В този случай лечението на първичното заболяване, довело до патологичното натрупване на амилоид в клетките на организма, може да предотврати по-нататъшната еволюция на амилоидозата.
наследствена – вид амилоидоза, която се унаследява. Засягат се обикновено нервите, сърцето и бъбреците.
Тъй като в повечето случаи причината, довела до възникването на заболяването, остава неизвестна, е трудно определянето на фактори, които повишават риска от появата на амилоидозата. И все пак учените смятат, че следните елементи имат отношение към по-честото възникване на заболяването:
възраст – обикновено повечето пациенти с амилоидоза са над 40 години.
пол – мъжете страдат по-често от това заболяване
други заболявания – наличието на хронична възпалителна или инфекциозна болест увеличава риска от появата на амилоидоза. Обикновено 10-15% от хората с амилоидоза имат мултиплен миелом – вид Неходжиков лимфом.
наследственост
хемодиализа – в някои случаи тя се асоциира с диализа-свързана амилоидоза. Причината за нейната поява е, че посредством диализата организмът не може да премахне големите белтъчни молекули от кръвта, в резултат на което те започват да се отлагат в околните тъкани.
Изследванията показват, че количеството приет с храната протеин няма отношение към възникването на заболяването. Освен това няма доказана връзка между амилоидозата и стреса.
Симптомите на амилоидозата са в зависимост от вида на засегнатите органи. Ето защо съществува голямо разнообразие по отношение на симптомите и белезите, характеризиращи заболяването. Това стои в основата на трудното поставяне на диагнозата.
Най-честите признаци на амилоидозата са:
подуване на краката и глезените ,слабост ,загуба на тегло ,задух ,тръпнене на ръцете и краката , диария , силна умора , макроглосия (увеличен език) , кожни изменения , аритмична сърдечна дейност , трудно преглъщане.
В някои случаи може и изобщо да отсъстват симптоми.
Както вече споменахме, диагнозата на амилоидозата е сравнително трудна. За това заболяване може да се мисли при откриването на повишен белтък в урината и кръвта.
Сигурна диагноза обаче може да се постави само след тъканна биопсия. Обикновено материалът се взима от различни тъкани и органи, като най-често това са мастната тъкан в областта на корема, костен мозък, право черво. След това взетият биопсичен материал щателно се изследва под микроскоп и с помощта на специални оцветителни техники се търси наличието на амилоид. Трябва да се спомене, че съществуват различни видове амилоид, което предполага и използването на различни способи за точната детекция на конкретния вид патологичен протеин.
Тежестта на заболяването до голяма степен се определя от вида на засегнатите органи. Най-важните и най-сериозни усложнения на заболяването са:
бъбречна увреда – отлагането на амилоид в бъбреците уврежда тяхната филтрираща функция, в резултат на което постепенно в урината започна да се отделя значително количество белтък. Това води до общо намаление на белтъка в организма и до възникването на оточен синдром. Едновременно с това се наруша и детоксикиращата функция на бъбреците, като резултатът е натрупване на различни патологични токсини в организма.
увреждане на сърцето – когато амилоидозата засегне сърцето, най-честият симптом е задухът при минимални физически усилия. Причината за това е увреждането на контрактилната функция на миокарда, в резултат на което сърцето изпомпва по-малко кръв към периферията. В някои случаи може да се засегне и възбудно-проводната система на сърцето, което ще доведе до появата на нарушения в сърдечния ритъм под формата на предсърдно или камерно мъждене.
увреждане на нервната система – приблизително при 25% от пациентите с амилоидоза са наблюдава засягане на нервната система, като най-често това е под формата на т.нар. синдром на карпалния канал – притискане на определен нерв в областта на китката, което води до силна болка, тръпнене на ръката. Ако амилоидът се натрупва в нервите, контролиращи функцията на пикочния мехур, заболяването може да доведе до пикочна инконтиненция, ретенция на уринирането и други.
Най-честото лечението на амилоидозата има за цел облекчаване и ограничаване на симптомите. Лечението на първичната амилоидозата все още представлява предизвикателство за учените. Най-често се предлага извършването на костно-мозъчна трансплантация. При невъзможност за нейното извършване се прилагат различни химиотерапевтични схеми, чиято цел е унищожаване на клетките в костния мозък, водещи до повишената продукция на амилоид. Обикновено най-използваният химиотерапевтик е мелфаланът.
Целта при лечението на вторичната амилоидоза е лечение на основното заболяване, довело до отлагането на патологичен белтък в органите и тъканите.
Наследствената форма на амилоидозата се повлиява добре от чернодробната траснплантация, тъй като именно клетките на черния дроб са отговорни за синтезирането на патологичния протеин.
